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问新生儿筛查苯丙氨酸是什么

2026-01-09 12:08:23

答

1、苯丙氨酸属于芳香族氨基酸,是人体和动物不能靠自身合成的必需氨基酸之一。

2、苯丙氨酸在人体内能合成重要的神经递质和激素,参与机体糖代谢和脂肪代谢等。

3、苯丙氨酸对人体有许多作用。

4、新生儿苯丙氨酸偏高,主要见于苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传性疾病。

5、由于相关酶的缺陷,使体内苯丙氨酸代谢障碍,导致脑细胞受损,出现一系列神经系统功能障碍的症状,可以有肌张力的改变和惊厥发作,智力落后明显。

6、一般在出生时正常,随着苯丙氨酸在体内的累积,生后月时才逐渐出现症状。

7、所以,如果新生儿苯丙氨酸含量大于mol/L(g/dl)应该复查。

8、如果血苯丙氨酸持续在mol/L(g/dl

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