根据 Weill Cornell Medicine 研究人员的一项新研究，与自闭症谱系障碍相关的基因在早期大脑发育中起着关键作用，并可能影响大脑中正常和非典型神经连接的形成。
该研究于 11 月 28 日发表在Neuron上，结合了复杂的小鼠遗传实验和人脑成像数据分析，以更好地理解为什么称为 Gabrb3 的基因突变与患自闭症谱系障碍(ASD)的高风险有关和一种叫做天使综合症的相关疾病。这两种情况都涉及异常行为和对感官刺激的异常反应，这些似乎至少部分源于大脑神经元之间非典型连接的形成。
“大脑中的神经元连接和神经元网络的发育同步在患有自闭症谱系障碍的个体中受到干扰，并且有一些特定基因与 ASD 的发病机制有关，”共同第一作者 Rachel Babij 博士说，他是前Weill Cornell/Rockefeller/Sloan Kettering Tri-Institutional MD-Ph.D. 的学生。Natalia De Marco García 实验室的项目，她是威尔康奈尔医学院 Feil 家族脑与心智研究所的副教授。
Gabrb3 基因编码了一种关键受体蛋白的一部分，这种蛋白存在于大脑的抑制性连接中，抑制神经元活动以维持神经系统秩序，就像警察指挥交通一样。在开发过程中，Gabrb3 似乎也有助于确定大脑连接的形成方式。
为了弄清楚 Gabrb3 是如何工作的，Babij 和她的同事追踪了正常动物和那些在发育早期缺乏该基因的动物大脑内的细胞信号。Babij 与共同第一作者、De Marco García 实验室的博士后助理 Camilo Ferrer 和其他人一起进行的临床前实验表明，缺乏 Gabrb3 的小鼠无法在特定大脑区域的神经元之间形成正常的连接网络。感官处理。
“这并不是一个普遍存在的问题，即每个神经元都无法接触或不适当地接触到它们的目标;但它实际上是更容易受到这种影响的细胞子集，”De Marco García 说，他是该研究的资深作者纸。