恶性周围神经肿瘤衍生系的综合基因组特征挑战诊断标准

德国 Trias i Pujol 研究所 (IGTP) 的遗传性癌症研究小组领导了一项国际合作，该合作允许对源自恶性周围神经鞘瘤 (MPNST) 的最常用细胞系进行基因组表征。

这项研究为每个细胞系生成了一份详细的基因组改变目录，可用于制定精准治疗策略。同时，还创建了一个基因组库，向所有对这些肿瘤感兴趣的研究人员开放。这项工作已发表在iScience杂志上。

最显着的结果之一是它提供了新型基因组信息，补充了 MPNSTS 的组织学特征，以便更好、更准确地对这些肿瘤进行鉴别诊断。事实上，这项工作已经可以确定一些被认为是 MPNST 的细胞系，这些细胞系已被用于多项研究，或者存放在细胞系库(ATCC、RIKEN)中，但它们不是 MPNST，而是其他肿瘤实体.

该研究的第一作者 Miriam Magallón 博士评论说：“我们已经确定了被误诊的细胞系，但我们还检测到两种最常用的 MPNST 细胞系实际上是同一种细胞系。”

领导这项工作的研究人员 Bernat Gel 和 Eduard Serra 博士强调，“这项工作是一个很好的机会，可以利用新型基因组信息来修改这些肿瘤类型的诊断标准。我们想领导一个新的国际在该项目中，病理学家、分子生物学家和生物信息学家可以系统地分析和比较这些肿瘤的组织学及其基因组数据，以阐明什么是 MPNST，是否存在不同的亚型，以及什么不是 MPNST。”

Bernat Gel 最后强调“这项研究还为开发新的基因组分析打开了大门，这些分析有助于管理患有 MPNST 的高风险患者或已经患有 MPNST 并需要定期随访的患者。最小活检或使用新的长读长测序技术的基于液体活检的分析将是识别负责 MPNST 发展和进展的基因组改变类型的理想选择。”

IGTP 遗传性癌症小组多年来一直在研究与 1 型神经纤维瘤病相关的周围神经系统肿瘤，尤其是从丛状神经纤维瘤 (PNF) 到非典型神经纤维瘤(或 ANNUBP)再到恶性周围神经鞘瘤 (MPNST) 的进展。

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