从基因上来说，我们是彼此不同的个体，因为我们的DNA序列存在微小的变异——所谓的遗传变异——其中一些变异会产生我们可以看到和理解的巨大影响，从我们眼睛的颜色到我们患精神分裂症的风险——一种使人衰弱的精神疾病，影响着全世界数百万人。
多年来，科学家们研究了数千人的整个基因组(称为全基因组关联研究(GWAS))，以发现大约 5,000 个与精神分裂症相关的遗传变异。
现在，北卡罗来纳大学医学院的科学家和同事正在研究哪些变异对精神分裂症的发展有因果影响。他们发现一些遗传变异调节或改变与这种情况有关的基因的表达。
这项研究发表在《细胞基因组学》杂志上，标志着我们对精神分裂症遗传基础的理解向前迈出了一大步。
资深作者 Hyejung Won 博士说：“我们的研究结果不仅提供了对基因错综复杂的调控格局的见解，而且还提出了一种突破性的方法来解码遗传变异对精神分裂症患者基因调控的累积影响。”北卡罗来纳大学医学院遗传学教授。“这种理解可能为未来更精确的干预和治疗铺平道路。目前，治疗选择有限，有些人对现有药物没有反应。”
在这项研究中，Won 和第一作者 Jessica McAfee 和 Sool Lee 都是北卡罗来纳大学教堂山分校的研究生，他们带领来自加州大学洛杉矶分校、哈佛大学、密歇根大学和意大利 Human Technopole 的研究人员团队探索已经与通过 GWAS 研究了解精神分裂症的风险。
他们的目标是找出一种方法，将无意义的变异与具有对发展精神分裂症很重要的生物活性的潜在变异区分开来。由于多种原因，这并不容易，其中之一是遗传变异通常是从父母一起遗传的。因此，彼此相邻的可能是与该病症相关的两个遗传变异——其中一个可能对于在该病症中起主要作用的基因表达很重要，但另一个变异可能在该病症中没有任何作用。